Por Por: Cristhian Guadarrama
El Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano ha publicado el primer “pangenoma” humano, una proeza que engloba la más amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras.
Según el genetista David Adelson de la Universidad de Adelaida, esta publicación “abre una nueva era para el diagnóstico genético“.
Esto es un gran avance en la investigación médica ya que permite avanzar en tratamientos médicos personalizados y aclarar al mismo tiempo el proceso evolutivo humano.
El primer pangenoma fue presentado en una serie de artículos en la revista Nature y compila los genomas de 47 individuos de origen diverso. De aquí a mediados de 2024 se espera poder reunir el patrimonio de 350 individuos.
De las 47 personas anónimas que fueron contactadas hasta ahora, más de la mitad son de África, un tercio del continente americano, diez de Asia y uno de Europa, un judío askenazí. Oceanía no está representada.
El pangenoma que se está elaborando permitiría investigar las diferencias en muestras genéticas con el objetivo de entender las variaciones genéticas y su contribución al estado de salud y las enfermedades de un ser humano.
Por ejemplo, las operaciones de trasplantes de órganos podrían verse beneficiadas por esas investigaciones ya que ayudarían a detectar posibles rechazos.
Este logro beneficiará a gente de cualquier origen, a diferencia del genoma de referencia actual, que no refleja la diversidad humana.
Los avances en el diagnóstico y tratamientos médicos personalizados como resultado del pangenoma serán una gran ayuda en la investigación médica y para el tratamiento de enfermedades raras.
